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HNO-Neuroth-Preis 2003 vergeben!

29.09.2003

Der HNO-Neuroth-Preis 2003 wurde für die Analyse des Gens Connexin 26 an Dr. Klemens Frei (AKH Wien) verliehen. An der Wiener Univ.-Klinik für HNO kann nach mehrjähriger Forschungsarbeit nun für 25 Prozent aller Patienten mit einer angeborenen Schwerhörigkeit eine klare Diagnose gestellt werden: Die Mutation des Gens Connexin 26 verursacht die Störung.

Das Hörscreening bei Neugeborenen zählt in Österreich bereits zum Standard – 95 von hundert Kindern werden erfasst – und deckt bei einem von tausend Säuglingen einen Hörschaden auf. Rund die Hälfte dieser angeborenen Defekte sind – wie man dank Dr. Freis Forschung weiß – erwiesenermaßen genetischen Ursprungs. Die anderen 50 Prozent haben ihre Ursache meist in Erkrankungen der schwangeren Mutter, Sauerstoffmangel oder Meningitis.

Eltern erhalten Klarheit
Eltern, die beim heranwachsenden Kleinkind feststellen, dass die Kommunikation nicht richtig funktioniert, sind verunsichert und besorgt. Sie können aufgrund der Ergebnisse, die Dr. Frei gemeinsam mit dem Institut für Histologie und Embryologie erzielt hat, in einem wesentlichen Punkt beruhigt werden, meint Dr. Frei: „Wer unter erblicher Innenohrschwerhörigkeit mit einer Diagnose ‚Connexin26’ leidet, kann weitere gesundheitliche Einschränkungen ausschließen.“

Dr. Frei: „Eine molekulargenetische Analyse macht zweifellos Sinn: Denn die entscheidenden Vorteile für den Patienten bzw. seine Eltern liegen auf der Hand; erstens: Diese äußerst zuverlässige Diagnosemöglichkeit leitet eine frühe Förderung der später nicht mehr nachzuholenden Sprachentwicklung ein. Zweitens: Im Falle einer Connexin 26 bedingten Schwerhörigkeit wird der Umgang mit der nicht stärker werdenden Schwerhörigkeit im Alltag deutlich erleichtert, weil Ursache und Verlauf bekannt sind und andere gesundheitliche Komplikationen auszuschließen sind. Drittens: Eine exakte genetische Beratung bezüglich weiterer Vererbung bei Betroffenen bzw. deren Eltern und Angehörigen kann durchgeführt werden.“

Komplizierte Prämissen, einfache Schlussfolgerung
Frei, selbst Fachmann der Molekulargenetik, hat nachgewiesen, dass der im Innenohr stattfindende Kaliumfluss nur dann funktioniert, wenn die Connexinkanäle über die notwendige negative Aufladung verfügen (Kalium ist positiv geladen). Diese Ladung wird vom Connexin 26 Gen determiniert. Liegt eine Mutation, eine fehlerhafte Genveränderung vor, so kommt es zu einer Ladungsänderung und damit zur Schwerhörigkeit. Jede/r fünfzigste ÖsterreicherIn trägt eine Connexin 26 Mutation in seinen Erbanlagen. Das ist noch nicht gefährlich, da erst die Kombination zweier fehlerhafter Connexin 26 Gene Schwerhörigkeit auslöst. Das trifft bei 25% der schwerhörigen Neugeborenen zu. Die ‚Chance’, dass zwei Träger dieser Mutation Eltern eines Kindes werden und den Defekt ‚doppelt’ auf dieses übertragen, liegt bei eins zu zehntausend. Kinder können also über einen rezessiven Erbgang betroffen sein.

Der Preisträger, Dr. Klemens Frei
ist Assistenzarzt der HNO- Universitätsklinik am Wiener AKH und beschreibt sein Selbstverständnis als Arzt mit „Der Mensch steht im Zentrum allen Interesses“. Die Arbeit, die zum Erhalt des Preises geführt hat, lautet im Originaltitel „A novel Connexin 26 mutation associated with autosomal recessive sensorineural deafness“ Sie wird in Kürze in der Fachzeitschrift Audiology & Neuro-Otology veröffentlicht und unter http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ entrez/query.fcgi abrufbar sein.

Der Neuroth-Preis unterstützt seit 8 Jahren die Forschung Neuroth, österreichische Familienunternehmen mit 95 Jahren Erfahrung in der Hörgeräteakustik, verleiht seit 1996 den 'HNO-Neuroth- Preis' an junge Wissenschaftler. Geschäftsführerin Waltraud Schinko Neuroth: „Der mit € 3.635,- dotierte Neuroth-Preis ist nicht nur eine gebührende Anerkennung des forschenden Mediziners, sondern auch als klare Aufforderung an andere Institutionen zu verstehen, entsprechende Mittel zur Verfügung zu stellen, um das Niveau der österreichischen Wissenschaft hoch zu halten.“

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