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Neue Einsichten bei einer Form der erblichen Erblindung im Kindesalter
30.08.2001In den Augen gibt es zwei Arten lichtempfindlicher Zellen. Die Stäbchen ermöglichen das Sehen bei Dunkelheit, die Zapfen ermöglichen das Sehen bei Tage. Bei zuviel Licht werden die empfindlicheren Stäbchen durch eine Art "Belichtungsautomatik" abgeschaltet. Die lichtempfindliche Komponente ist bei beiden Typen eine Vitamin A-Verbindung, die beim Sehvorgang verbraucht wird.
Bislang ging man davon aus, dass bei der Leber'schen kongenitalen Amaurose (LCA) - einer schwerwiegenden erblichen Netzhauterkrankung im Kindesalter - ein Verlust von einem für die Wiederaufbereitung der beim Sehen verbrauchten Vitamin A-Verbindung dringend benötigten Stoff (RPE65), zu einem vollständigen Verlust der Stäbchenfunktion führt. Die Betroffenen sind nachtblind und haben nur bei viel Licht ein Restsehvermögen, das auf die Zapfen zurückgeführt wurde.
Forscher der Universitäts-Augenklinik Tübingen konnten jetzt nachweisen, dass durch den Mangel an aktivierbarem Vitamin A zu einer derartigen Reduktion der Lichtempfindlichkeit führt, dass die Stäbchen auch bei Tageslicht nicht abgeschaltet werden und den Seheindruck vermitteln. Ein mindestens ebenso starker Empfindlichkeitsverlust der Zapfen verhindert, dass diese am Sehen der Patienten beteiligt sind.
Die Aufklärung dieser grundlegenden Zusammenhänge ist eine wichtige Voraussetzung für die künftige Diagnostik und Behandlung der LCA, denn kürzlich ist einer amerikanischen Arbeitsgruppe erstmals eine lokale Gentherapie in einem Tiermodell dieser Erkrankung gelungen. In der vielbeachteten Arbeit war allerdings nicht zwischen Stäbchen- und Zapfenfunktion unterschieden worden. Da jedoch nur mit Zapfen eine gute Sehschärfe und ein Farbeindruck möglich ist, muss vor dem Einsatz der analogen Gentherapie beim Menschen nun zunächst geprüft werden, ob damit tatsächlich die Zapfenfunktion verbessert werden kann, oder ob neue Therapieansätze entwickelt werden müssen.
Die Arbeit wird von Dr. Mathias Seeliger und seinen Mitarbeitern in der September-Ausgabe von "Nature Genetics" veröffentlicht werden.© medizin.at
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