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Pränatalen Diagnose des Down Syndrom

Eine Kombination von biochemischen Markern und Ultraschalluntersuchungen könnte den Bedarf an Fruchtwasseruntersuchungen zur Feststellung eines Down Syndromes beim Fötus signifikant reduzieren. Ein Überblick über die neuesten Fortschritte wird auf dem "52nd Annual Meeting of the American Association for Clinical Chemistry" gegeben.

Die meisten Frauen denken, daß kein Grund zur Sorge besteht, wenn sie unter 35 Jahre sind. Das Risiko steigt jedoch kontinuierlich mit dem Alter an. Bei Frauen über 35 ist das Risiko eines Kindes mit Down Syndrom höher als das Risiko eines spontanen Abortes, das eine Fruchtwasserpunktion in sich birgt.

Eine der in den letzten 10 Jahren entwickelten Screening-Methoden ist ein Test, der biochemische Komponenten im Blut der Mutter untersucht. Der Test ist zwar nicht genau genug um eine Diagnose zu erstellen, jedoch genauer als nur das Alter der Schwangeren zur Einschätzung des Risikos heranzuziehen.

Bei der Ultraschalluntersuchung wird die Gewebedicke im Genick des Fötus gemessen: je dicker, umso höher das Risiko. Schwierigkeiten bereiten dabei, daß der Fötus in einer bestimmten Lage und in einer bestimmten Entwicklungsstufe (11.-14. Woche) sein muß. Weiters muß das Ultraschallgerät in der Lage sein, auf 1/10 Millimeter genau zu messen. Um ein aussagekräftiges Ergebnis zu erhalten ist auch eine entsprechende Übung des untersuchenden Arztes nötig.

Eine Kombination von Bluttest und Ultraschalluntersuchung kann jedoch 90% der Fälle von Down Syndrom diagnostizieren und die Zahl der Frauen, die sich einer Fruchtwasserpunktion unterziehen müssen auf 1-2% reduzieren, sagt Dr. MacRae, Direktor von "The Research Institute at Lakeridge Health" in Ontario, Canada, der am 26. Juli eine Diskussion zum Theam leitete.

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