Hailey-Hailey Syndrom

Die Mutation eines Genes stört den Kalziumhaushalt der Zellen

Das Hailey-Hailey Syndrom führt zu intraepidermaler Blasenbildung und einem Substanzverlust der Haut. Ervin Epstein von der Universitiy of California und seine Kollegen berichten in der neuesten Ausgabe des Magazines Nature Genetics, daß diese Erkrankung auf eine Mutation des Genes ATP2C1, welches beim Transport von Kalzium in den Golgi Apparat eine maßgebliche Rolle spielt, verursacht wird.

Der Golgi Apparat ist ein Bestandteil jeder kernhaltigen Zelle und spielt eine entscheidende Rolle im Zellstoffwechsel. Er ist unter anderem an der Synthese von Proteinen beteiligt. Kalzium spielt eine große Rolle bei Wachstumsvorgängen, Differenzierung und Verbund von Hautzellen. Menschen, die am Hailey-Hailey Syndrom leiden weisen einen abnormal hohen Kalziumspiegel in diesen Zellen auf was sich durch einen geringeren Zusammenhalt der Zellen und damit Blasenbildung bemerkbar macht.

Das Hailey-Hailey Syndrom ist damit, neben der Darier Erkrankung (Bildung wuchernder brauner Knötchen) die zweite dermatologische Erkrankung, die auf Defekte im Kalzium Metabolismus zurückzuführen ist.

© medizin.at